فنوتیپ چیست؟

فنوتیپ در زیست‌شناسی شامل ویژگی‌ها و صفات قابل مشاهده در ظاهر ارگانیسم‌های مختلف است. هر فنوتیپ از بیان ژن یا نوع ژنوتیپ به همراه اثرات محیط زیستی که ارگانیسم در آن زندگی می‌کند، تشکیل می‌شود. درک مدرن از فنوتیپ، عمدتاً ناشی از کار گیاه‌شناس و متخصص ژنتیک دانمارکی به نام «ویلهلم لودویگ یوهانسن» (Wilhelm Ludvig Johannsen) است که در اوایل قرن بیستم اصطلاح فنوتیپ را برای توصیف صفات و پدیده‌های قابل مشاهده و قابل اندازه‌گیری ارگانیسم‌ها معرفی کرد.

فنوتیپ چیست؟

«فنوتیپ» (Phenotype) یا رخ‌نمود و یا رخ‌مانه، بیان فیزیکی  و ظاهری DNA است. در مقابل، ژنوتیپ ترکیب شیمیایی DNA را تعیین می‌کند که باعث ایجاد فنوتیپ خاصی در ظاهر ارگانیسم‌ها می‌شود. ابتدا اطلاعات DNA طی فرایند رونویسی به RNA منتقل می‌شود، سپس مولکول RNA اطلاعات ژنتیکی را به وسیله مکانیسم‌های ترجمه در سلول به پروتئین تبدیل می‌کند.

فنوتیپ‌‌ها در اثر برهمکنش‌های متقابل پروتئین‌‌هایی که توسط DNA تولید می‌شوند، در ارگانیسم‌های مختلف بروز پیدا می‌کنند. روند ایجاد فنوتیپ‌ها می‌تواند بسیار پیچیده باشد، زیرا حتی در ساده‌ترین و ابتدایی‌ترین ارگانیسم‌های زنده، هزاران ژن وجود دارند که هزاران پروتئین مختلف را ایجاد می‌کنند. این پروتئین‌‌ها به روش‌‌های پیچیده‌ای با یکدیگر و محیط در ارتباط هستند و به ارگانیسم امکان می‌دهند، انرژی لازم را از مواد مغذی بدست آورده و به حیات خود ادامه دهند.

به عبارت ساده‌تر، هر ژن می‌تواند یک پروتئین اختصاصی تولید کند. این پروتئین می‌تواند بر اساس آلل‌های مختلف در جمعیت، چندین شکل مختلف داشته باشد. برخی از این اشکال کاربردی خواهند بود، در حالی که اشکال دیگر عملکرد کمتری دارند یا اصلاً عملکردی را در سلول انجام نمی‌دهند.

اگر یک صفت توسط یک پروتئین خاص کنترل شود، ژنوتیپی که ارگانیسم برای آن پروتئین دارد، تعیین می‌کند که این صفت در مسیرهای تولید مثلی ارگانیسم، مفید یا مضر باشد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) دارای جهشی در یک ژن هستند که پروتئین اختصاصی برای ساخت کانال‌های انتقال مولکول‌های کلر را از طریق غشا‌ها تولید می‌کنند. از آنجا که ژنوتیپ آن‌ها حاوی یک جهش غیرفعال کننده است، پروتئین ایجاد شده به درستی کار نمی‌کند. بنابراین، آن‌ها یک فنوتیپ غیرعملکردی یا غیرفعال دارند و باعث ایجاد بسیاری از مشکلات در سلامتی آن‌ها می‌شوند.

در ادامه به بررسی برخی از انواع فنوتیپ‌ها می‌پردازیم تا به تعریفی واضح‌تر از فنوتیپ برسیم:

ملانین

ملانین مولکولی است که توسط بسیاری از حیوانات تولید می‌شود. این ماده به عنوان یک رنگدانه یا مولکولی شناخته شده است که به بافت‌های بدن، رنگی تیره می‌دهد. در انسان، میزان متفاوتی از ملانین در مو، چشم و پوست باعث ایجاد چنین طیف گسترده‌ای در ظاهر افراد در جمعیت‌های مختلف جهان شده است. در حالی که ژن‌های زیادی وجود دارند که توزیع ملانین را کنترل می‌کنند، فقط تعداد کمی ‌ژن مسئول تولید این مولکول‌ها هستند. به همین دلیل است که در هر جمعیتی در سراسر جهان افرادی یافت می‌شوند که به هیچ وجه در بدن خود ملانین تولید نمی‌کنند، به این شرایط «آلبینیسم» (Albinism) یا زالی گفته می‌شود.

افراد مبتلا به آلبینیسم، صرف نظر از نژاد یا فنوتیپ والدین، ​​توانایی تولید ملانین را ندارند. بدون این رنگدانه در بدن، مو و پوست آن‌ها سفید به نظر می‌رسد و چشم‌‌های این افراد معمولاً به شکل سایه‌ای از رنگ صورتی و آبی مشاهده می‌شوند. همه جمعیت‌‌ها، دارای افراد مبتلا آلبینیسم هستند، زیرا مجموعه ژن‌‌های مسئول تولید ملانین در خزانه‌های ژنی بسیار متنوع بوده و جهش در هر یک از آن‌ها می‌تواند کل روند تولید ملانین را مختل کند. اگرچه جهش‌‌ها نادر هستند، اما با توجه به نرخ تولید مثل در جمعیت‌های مختلف، احتمال ایجاد این جهش‌ها وجود دارد و به همین دلیل صفت آلبینیسم در جمعیت‌های مختلف ظاهر می‌شود.

نبود ملانین در بدن افراد مبتلا به آلبینیسم، موجب کاهش حفاظت بدن در برابر اشعه خورشید شده و بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم در معرض انواع سرطان‌‌های پوستی و چشم قرار دارند. این امر می‌تواند یکی از دلایل تعداد کم افراد مبتلا به این بیماری در جمعیت‌های مختلف باشد.

علاوه بر انسان، در حیوانات نیز آلبینیسم مشاهده می‌شود، زیرا مسیر‌هایی که در بدن حیوانات ملانین تولید می‌کنند، تقریباً با مسیرهای تولید ملانین در انسان شباهت دارند. در حقیقت، آلبینیسم در اکثر پستانداران مشاهده شده است، زیرا همه پستانداران از ملانین به عنوان رنگدانه استفاده می‌کنند.

گروه‌‌های دیگر حیوانات از رنگدانه‌‌های مختلفی استفاده می‌کنند و مکانیسم‌‌های مختلفی برای ساخت آن رنگدانه‌‌ها دارند. اگر در بیان ژن‌هایی که فنوتیپ رنگی را در این حیوانات تولید می‌کنند، اختلال ایجاد شود، ابتلا به آلبینیسم نیز در آن‌ها امکان پذیر است.

برخی اوقات این جهش‌‌ها در جهت مفیدی برای حیوان به صورت آلبینیسم جزئی اتفاق می‌افتد. این جهش‌ها اغلب در حیوانات ساکن مناطق سردسیر رخ می‌دهد، به طوری که کمبود رنگدانه ملانین در پوست آن‌ها ظاهر می‌شود که به آن‌ها اجازه می‌دهد، انرژی خورشیدی بیشتری را دریافت و جذب کنند.

نخود فرنگی مندل

«گرگور مندل» (Gregor Johann Mendel) بیشتر به دلیل مطالعات و نظریه‌هایی که در زمینه علم ژنتیک دارد، شناخته شده است. یکی از مطالعات مندل در زمینه ژنتیک گیاهان، بررسی فنوتیپ‌‌های نخود فرنگی است. مندل نسبت فنوتیپ ایجاد شده در نسل اول این گیاهان را مورد مطالعه قرار داد. او متوجه شد که وقتی نخود فرنگی زرد را با نخود فرنگی سبز آمیزش می‌دهد، گاهی نیمی از گیاهان نسل جدید زرد و نیمه دیگر آن‌ها سبز می‌شوند، در حالی که گاهی ممکن است تمام گیاهان حاصل از آمیزش، فنوتیپ زرد رنگ را نشان دهند.

مندل به این نتیجه رسید که هر نخود فرنگی دو فرم از ژن تعیین کننده رنگ گیاه را به خود اختصاص می‌دهد. اکنون، با پیشرفت مطالعات علم ژنتیک، این شکل‌های مختلف از یک ژن را آلل می‌نامیم و می‌دانیم که چرا نخود فرنگی نسبت‌‌های مختلف فنوتیپی یا رنگ‌های مختلف را در گیاهان حاصل از آمیزش ظاهر می‌کند.

در مربع پانت زیر، هر خانه فرزندان بالقوه حاصل از گیاهان والد را نشان می‌دهد. در قسمت بیرونی مربع پانت، ژنوتیپ و فنوتیپ گیاهان والد مشخص شده است. همان طور که می‌دانید، هر یک از والدین به فرزندان خود، از هر ژن یک آلل می‌دهند. با در نظر گرفتن این مورد و قوانین غالب و مغلوبی موجود در روابط بین آلل‌ها می‌توان نسبت فنوتیپ‌های حاصل در فرزندان را بدست آورد.

فنوتیپ رنگ در نخود فرنگی ناشی از ژنی است که رنگدانه زرد تولید می‌کند. بدون این رنگدانه، کلروپلاست‌‌های موجود در غلاف نخود، رنگ سبز به آن می‌دهند. از آنجا که هر ارگانیسم حاوی دو آلل برای این ژن است که هر کدام از آلل‌ها را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند، بنابراین اگر یک گیاه نخود فرنگی حتی یک آلل از ژن تولید رنگ را (از یکی از والدین خود) دریافت کند، می‌تواند رنگدانه زرد بسازد و در غلاف نخود فرنگی، رنگ زرد ظاهر می‌شود.

از سوی دیگر، اگر هیچ یک از آلل‌‌ها توسط گیاهان والد به نسل بعد منتقل نشوند، در فرزندان هیچ رنگدانه زردی تولید نمی‌شود، نخود فرنگی‌های حاصل به رنگ سبز ظاهر می‌شوند. آلل زرد به عنوان آلل غالب شناخته می‌شود، زیرا تنها حضور یک آلل از آن باعث ایجاد فنوتیپ زرد در گیاه خواهد شد. آلل سبز آلل مغلوب است، زیرا برای تولید رنگ سبز در گیاه به دو آلل سبز یا عدم وجود دو هر آلل زرد نیاز است.

تاثیر محیط بر ژنوتیپ

ژن‌ها در ایجاد فنوتیپ نقش مهمی دارند، اما ژن‌ها تنها عامل تأثیرگذار بر فنوتیپ ارگانیسم‌ها نیستند. شرایط محیطی مانند دما و در دسترس بودن مواد مغذی می‌توانند بر فنوتیپ‌ها تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، درجه حرارت روی رنگ پوشش «گربه‌های سیامی» (Siamese Cat) تأثیر می‌گذارد.

از دیگر عوامل محیطی که ممکن است بر فنوتیپ تأثیرگذار باشند، می‌توان به نوع تغذیه، آب و هوا، رطوبت و استرس اشاره کرد. فلامینگوها به عنوان نمونه‌ای کلاسیک از تاثیر محیط بر فنوتیپ به شمار می‌آیند. اگرچه فلامینگوها به رنگ صورتی روشن مشهور هستند، اما در واقع رنگ طبیعی این پرندگان سفید است. رنگ صورتی توسط رنگدانه‌های موجود در میکروارگانیسم‌هایی که در رژیم غذایی آن‌ها وجود دارند، ایجاد می‌شود.

نمونه دیگری از تاثیر محیط بر فنوتیپ را می‌توان در رنگ پوست انسان‌ها مشاهده کرد. ژن‌های بدن میزان و نوع ملانین تولید شده در انسان را کنترل می‌کنند، با این وجود قرار گرفتن در معرض نور UV خورشید در آب و هوای گرم و آفتابی باعث تیرگی ملانین موجود در بدن و افزایش تولید ملانین یا ملانوژنز شده که در نتیجه موجب تیرگی پوست می‌شود.